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分子生物實驗室

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更新日期 2024/5/16 12:10:42
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罕見疾病基因分析及研究
 

1.定義人類infantile hypotonia 及 paroxysmal dystonia 新興疾病並且找出致病基因SHQ1
研究結果刊登於Hum Genet. 2023 Feb 27. doi: 10.1007/s00439-023-02533-5.

2.建立以人類全基因體次世代定序(WGS)及全外顯子次世代定序(WES) 用於兒童遺傳疾病分析
研究結果刊登於兒科著名期刊Dev Med Child Neurol. 2021 Aug;63(8):934-938. doi: 10.1111/dmcn.14722.

3.發明台灣AADCD疾病華人特有始祖突變之RNA 基因治療方式
研究結果刊登於Hum Mutat. 2018 Dec;39(12):2072-2082. doi: 10.1002/humu.23659.
►獲得台美中等三國發明專利：
中華民國發明專利I722181號、中華民國發明專利I669394號、美國專利US10,920,225B2、中國發明專利 ZL201710304343

4.發現台灣AADCD疾病基因突變且為華人特有之始祖突變
研究結果發表於Eur J Paediatr Neurol. 2009 Mar;13(2):135-40. doi: 10.1016/j.ejpn.2008.03.008.

5.發現及解析台灣本土族群特有之楓糖尿症基因缺損
研究結果刊登於Eur J Hum Genet. 2003 Dec;11(12):931-6. doi: 10.1038/sj.ejhg.5201069.

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