脊髓肌肉萎縮症(Spinal muscular atrophy)是由SMN1基因的突變所引起，身體SMN蛋白製造量會減少，導致病人的肌肉會漸漸萎縮。人的身體內，還有另外一個很類似的基因叫SMN2，但SMN2基因製造出來的SMN蛋白，卻只有10%有正常功能，不足以維持身體的肌肉功能。當SMN2的拷貝數(套數)越少，病人的症狀就會越嚴重(如圖一)。

 (圖一) SMA常見共同症狀有:肌肉反射喪失、舌頭顫搐、肌肉無力，而在第一型SMA嬰兒身上會有更嚴重的症狀，如肌張力低(躺著的時候青蛙腿)、漸進式的吞嚥及呼吸困難。當症狀嚴重時，病人可能需要藉由醫療儀器協助減輕症狀、維持生命，如鼻胃管、呼吸器等(如圖二)。
 (圖二)

目前有三種治療(如圖三)。而近年來基因治療方式盛行，目前已有臨床治療藉由腺病毒載體(AAV9)含有正常的SMN1基因，輸至人體內，進而影響不正常細胞能夠表現出正常SMN1基因。目前臺灣已有健保適應症(詳見衛生福利部藥品給付規定)，希望未來能造福脊髓肌肉萎縮症之病患。
 (圖三)