本院為發展尖端醫療整合院內專科人力與資源，建立基因遺傳疾病之全方位的優質醫療服務，於2021年11月成立罕見疾病基因治療中心，結合兒童醫學中心、眼科部、肝膽科、病檢部、研究部跨領域專科、建構臺中榮總整合基因治療照護團隊。本院血友病病患基因治療成果與國際團隊共同於2022年3月於新英格蘭醫學雜誌發表。罕見疾病基因治療中心持續爭取國際基因治療臨床試驗，並接受國內外基因遺傳疾病轉介治療，成為亞太地區基因治療領導中心。