跳到主要內容區塊
耳鼻喉頭頸部 Department of Otorhinolaryngology Head & Neck Surgery
:::快捷選單
icon網路掛號 icon看診進度 icon即時動態 衛教專區 icon服務諮詢 icon交通指南 icon健康檢查 icon常見問答 該看哪一科
:::耳鼻喉頭頸部 > 衛教專區 > 感覺神經性聽損基因-GJB2基因解釋

感覺神經性聽損基因-GJB2基因解釋

引用 (3)
圖片
更新日期 2025/12/1 10:06:08
點閱 2143
解釋
先天性聽力障礙可分為傳導性聽損和感覺神經性聽損，傳導性聽損是由外耳或中耳的缺陷所造成，阻礙了聲音的傳導，感覺神經性聽損則是因為內耳或神經路徑的感覺系統發生問題所造成。
感覺神經性聽損約有2/3可歸因於基因因素,並且可區分為症候群型(Syndromic)與非症候群型(non-syndromic) ，其中約有7成左右屬於非症候群型聽力障礙，其患者僅有聽力障礙症狀並無合併其他症狀。
GJB2基因為常見感覺神經性聽損基因之一，GJB2基因變異會導致CX26蛋白的功能發生改變，會使耳蝸內細胞之間鉀離子不平衡，進而影響到內耳導致聽力障礙。

發生率
感覺神經性聽損發生率約1/1,000~3/1,000,GJB2基因變異約佔國人非症候群型聽力障礙比例約23%。

遺傳模式
依據GJB2基因上不同變異點位會有不同的遺傳模式，大部分以隱性遺傳為主。隱性遺傳模式，若父母親皆為帶因者，其本身並不會發病或有任何症狀，下一代不分性別有1/4的機率生下患者。

臨床症狀
輕度至重度之聽力損失，發生年齡可能介於出生後至青春期左右，或中年後才發生聽力損失，多為習語前聽損及雙側對稱性聽損。

建議由專業人員進行臨床醫學及遺傳諮詢,並定期至相關醫療院所進行聽力評估及追蹤。

臺中榮民總醫院 耳鼻喉頭頸部關心您
 

回上一頁
回頂端