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Treacher Collins Syndrome
引用 (9)
2022/2/16 9:42:09
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Treacher Collins 症候群 |
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| 發生率： | 1846 Thomson報告第1例，1900年Treacher Collins 報告2例。 | ||
| 病 因： |
利用基因關聯分析，已定基因位於5q-32-33.2。顯性遺傳，60%新突變，表型差異大。 |
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| 症 狀： | 眼瞼下斜 | 89% | |
| 顴骨發育不良，可合併zygomatic骨的裂開 | 81% | ||
| 下巴發育不良 | 78% | ||
| 下眼皮coloboma | 69% | ||
| 下眼睫毛缺少 | 53% | ||
| 外耳廓畸形 | 77% | ||
| 外耳道缺陷 | 36% | ||
| 傳導性聽障 | 40% | ||
| 失明 | 37% | ||
| 顎裂、軟顎不全 | 28% - 32% | ||
| 頭髮伸至側臉 | 26% | ||
| 偶見: |
小眼、上眼皮coloboma，大嘴、小嘴、鼻孔未發育、心臟病、眼瞼下垂、僅5% 智障。 |
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自然病程： |
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