當X染色體上有一個致病基因變異使女性病人罹患疾病，而男性病人表現出該疾病更嚴重的臨床症狀時，稱為X染色體性聯顯性遺傳。

如圖一所示，罹患此疾病的爸爸與正常媽媽所生的子女，所有的兒子將不受該遺傳疾病影響，然而所有的女兒都會罹患此疾病。
圖一：X染色體性聯顯性遺傳 - 罹患此疾病的爸爸與正常媽媽所生的子女罹病機率



如圖二所示，罹患此疾病的媽媽與正常爸爸所生的子女，有50%的機率生出正常的女兒或兒子，50%機率生出罹患此疾病的女兒或兒子。
圖二：X染色體性聯顯性遺傳 - 罹患此疾病的媽媽與正常爸爸所生的子女罹病機率