體染色體顯性遺傳疾病，遺傳模式如下圖示（圖一），當爸爸或媽媽任何一方帶有致病基因變異，他們生下來的小孩，不分男女，將會有50%的機率遺傳到此致病基因變異，成為病人；也有50%的機率遺傳到正常基因，為正常健康人。



圖一：體染色體顯性遺傳 - 爸爸或媽媽帶有致病基因變異


很多罹患體染色體顯性遺傳疾病的病人，沒有明顯家族史，這是因為病人本身於致病基因上發生新的變異，不是遺傳自爸爸或媽媽（圖二）。



圖二：體染色體顯性遺傳 - 爸爸及媽媽不帶有致病基因變異