當X染色體上有一個致病基因變異使男性病人罹患疾病，而女性病人需要兩條X染色體上的致病基因皆產生變異才會致病時，稱為X染色體性聯隱性遺傳。

如圖一所示，罹患此疾病的爸爸與正常媽媽所生的子女，所有的兒子將不受該遺傳疾病影響，而所有的女兒，X染色體上只有一個致病基因變異，皆成為帶因者，不會有明顯的疾病臨床表徵。
圖一：X染色體性聯隱性遺傳 - 罹患此疾病的爸爸與正常媽媽所生的子女罹病機率


如圖二所示，帶因者媽媽與正常爸爸所生的子女，有50%的機率生出正常的女兒或兒子，25%的機率生出帶因的女兒，25%的機率生出罹患該疾病的兒子。
圖二：X染色體性聯隱性遺傳 - 帶因者媽媽與正常爸爸所生的子女罹病機率