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2022/2/16 9:27:06
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XXX三體症
發生率 1/1000女嬰
表 型 外觀無畸形;身材較高(西方人平均172公分);頭圍為常人的 20%;青春發育正常;
生育能力可能正常。運動發展慢,協調差,較笨拙;智商平均85-90易語言表達困難
,60%需特教。約30% 有行為問題,如:輕度沮喪,不合群;成人期一般適應尚可。
病 因 母親第一次減數分裂時,染色體未分離造成。高齡母親稍有影響。
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XXXX四體症
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發生率 少見,報告過40例。
表 型 不一定,部份病例像唐氏症。眼裂上斜,內眥贅皮,
顴骨發育不良,眼距稍寬,下巴小。平均智商55,語
言發展明顯差,腦波異常。性發育不全,月經不規則。
病 因 不明。
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