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Hemimegalencephaly, Hemihypertrophy,Epidermal nevus syndrome
引用 (3)
2022/2/17 9:56:53
1879
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半側巨腦、半側肥大、表皮斑痣症候群 |
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| 發生率： | 不明，共有51例報告過。 | |
| 病 因： | 不明，多偶發。可能體細胞染色體突變所致。 | |
| 症 狀： | Klippel- Trenaunay- Weber 症候群：一個肢體肥大，各種血管瘤，二者不一定在同一部位。 | |
| Proteus 症候群：半身肥大，大頭，手指或腳趾肥大，皮下腫瘤。 | ||
| Hemimegalencephaly (半側巨腦)，半身肥大，大理石斑症候群： | ||
| 1 例： | 出生時左側臉部葡萄酒斑，皮膚血管擴張，左臉肥大，左腦肥大，漸出現左側肢體肥大，二歲時發展正常。 | |
| 1 例： | 出生時半側肥大，半側巨腦，腳畸形。 | |
| 2 例： | 出生時半側肥大，半側巨腦，皮膚血管異常。 | |
| 3 例： | 出生時半側巨腦，二人新生兒期痙攣，一人七個月痙攣，均發展遲緩。 | |
| 1 例： | 出生時半側巨腦，皮膚胎記，五歲男孩，白質增大，皮質polymicrogyrie, pachygyris, astrogliosis | |
| 17例： | 出生時半側巨腦，皮膚胎記，智障、抽筋，對側半身無力（7/12），半側臉肥大（全部病人同側）。 | |
| 診 斷： | 臨床表現。 | |
| 治 療： | 無特異治療。 | |
| 預 後： | 61%不良。 | |