人類細胞帶有23對染色體，每一對有2條染色體，1條染色體遺傳自爸爸，1條染色體遺傳自媽媽。分為體染色體（第1~22對）和性染色體（X或Y）。
正常男性的染色體核型為46,XY，正常女性的染色體核型為46,XX，其中46是細胞中所有染色體的數目(23對染色體，每對有2條染色體，23 x 2 =46)；X、Y代表兩條不同的性染色體。
有些遺傳疾病是因染色體的數量或結構異常造成，例如染色體三倍體症，包括唐氏症(Trisomy 21)、愛德華氏症(Trisomy 18)、巴陶氏症(Trisomy 13)；少一條X染色體的透納氏症(45,X)；多一條X染色體的克林菲特氏症(47,XXY)。


 
然而，基因是染色體上的一個DNA片段，遺傳疾病可能由單基因變異引起， 例如卓飛症候群；也可能由多基因變異引起，例如癌症。有些單基因遺傳疾病是顯性遺傳，有些是隱性遺傳，取決於不同的疾病遺傳模式。