生殖細胞腫瘤是發生於生殖腺或生殖腺外的腫瘤，在胚胎發育期，生殖細胞經由卵黃囊（yolk sac）、腸繫膜，最後降至骨盆腔或陰囊而形成卵巢或睪丸，但有些突變的生殖細胞會經過身體中線，因此生殖細胞腫瘤除好發於性腺（gonad）（男童為睪丸，女童為卵巢）外，也會長在性腺外（extragonadal），如中樞神經系統（intracranial）（如腦部之松果體等）或其他部位如薦尾椎、縱膈腔、後腹腔等。
 
生殖細胞腫瘤的分類及臨床表徵

一、依病理分類可分為：
（一）畸胎瘤（teratoma）：為最常見之生殖細胞腫瘤，又可依病理型態分為成熟畸胎瘤（mature teratoma）、不成熟畸胎瘤（immature teratoma）、混合型畸胎瘤（mixed teratoma）。成熟畸胎瘤為良性腫瘤，不成熟畸胎瘤在病理型態上含有分化不成熟的組織，而可以進一步訂出不同的分級(grade)，混合型畸胎瘤則含有惡性生殖細胞腫瘤或其他惡性腫瘤的成分。
（二）卵黃囊瘤（yolk sac tumor）：兒童中最常見之型態。
（三）胚細胞瘤（germinoma）：長於卵巢的又稱卵細胞瘤（dysgerminoma），長於睪丸的又稱精細胞瘤（seminoma）。此型態之腫瘤預後良好，且對放射線相當敏感。
（四）其餘較少見的包括惡性胚胎癌（embryonal carcinoma）、絨毛膜癌（choriocarcinoma）、胚組織瘤（polyembryoma）、性腺母細胞瘤 (gonadoblastoma) 等，這類瘤的惡性度高。
 
二、臨床表徵依腫瘤發生的部位而有不同的症狀：
（一）長於睪丸（testis）：以卵黃囊瘤最為多見，初期可於陰囊摸到無痛的腫塊，常被誤認為陰囊水腫，漸漸可能會有壓痛現象，容易轉移到後腹腔淋巴結、肝臟、肺部、骨頭等部位，可能會併發其他症狀。隱睪症的男童發生惡性睪丸腫瘤的機率為一般男童的10-50倍，所以應及時治療，以免轉變為睪丸腫瘤。
（二）長於卵巢（ovary）：以畸胎瘤最多，常出現疼痛、噁心、嘔吐現象，有時因腫瘤發生扭轉、破裂，引起急性腹痛。
（三）長於薦尾椎（sacrum-coccyx）：常見於嬰幼兒，出生就可見腫瘤長於後臀區，女生多於男生，多屬良性畸胎瘤。常出現便祕、膀胱功能受影響、下肢輕癱等症狀。
（四）長於中樞神經系統：大部份位於腦部之松果體（pineal body），有時也會長於脊柱，可能會引起神經相關的症狀，如尿崩症、噁心、嘔吐、嗜睡、頭痛等。
（五）長於縱膈腔（mediastinum）：腫瘤若壓迫到氣管支氣管，咳嗽、喘、胸痛、咳血。
（六）長於腹部(後腹腔)：壓迫腸道或泌尿道，造成疼痛、腸阻塞、便祕等。
（七）其他：生殖細胞腫瘤也可能侵犯陰道、子宮等部位，造成異常的陰道出血。少部份的畸胎瘤會發生於咽喉、口腔、眼窩、頸椎等部位，可能會造成呼吸道阻塞。

檢查及侵犯程度

一、確認生殖細胞腫瘤常見的檢查包括：
（一）完整的病史收集與身體檢查評估。
（二）抽血檢查：胎兒蛋白（α-fetoprotein, AFP）、人類絨毛膜性腺激素（β-human chorionic gonadotropin, β-HCG），可做為診斷及治療的參考依據，也是療後追蹤的重要檢查之一。
（三）胸部X光檢查：確認是否有肺部轉移。
（四）超音波、電腦斷層掃描（CT）或磁振造影（MRI）：確認腫瘤部位、大小，以及是否有周圍組織侵犯，淋巴結轉移及肝臟、肺部，甚至中樞神經系統的轉移。
（五）骨骼掃描（bone scan）：確認是否有骨骼轉移。
（六）病理切片檢查：開刀取出腫瘤以確認病理組織。

二、侵犯程度：
生殖細胞腫瘤依發生部位不同，而有不同的分期方法，局限在原發部位，沒有侵犯到大血管，可完全切除者為第一期，若發病時腫瘤已轉移到肝臟、肺部、骨頭等部位時，則稱為第四期。
 
治療

治療方式依病理分類、腫瘤部位、侵犯程度、年齡等因素有所不同，包括手術切除、化學治療、放射線治療等。成熟的畸胎瘤通常以手術切除即可。不成熟畸胎瘤如果無法完全手術切除，有些可能需加上化學治療。小於2歲，且可完全切除、無其他轉移的睪丸腫瘤，通常以手術切除即可。其他的惡性生殖細胞腫瘤即使可以手術完全切除，仍然必須接受化學治療。常用的化學藥物包括VP-16、cisplatin、bleomycin、carboplatin、vinblastine等。放射線治療則主要用於治療胚細胞瘤（germinoma）或位於腦部之腫瘤，有較佳之療效。生殖細胞腫瘤會不會影響生育功能？一般而言，化學治療並不會影響生育功能。

網路資料:
Norris（1992）組織學分類兒童性腺及性腺外生殖細胞性腫瘤的組織學分類如下。
(1)卵巢原發：
①生殖細胞性：無性生殖細胞性;內胚竇瘤(卵黃囊瘤);畸胎瘤(成熟、未成熟、惡性);胚胎性癌;惡性混合性生殖細胞瘤;多胚瘤;絨毛膜癌;生殖腺母細胞瘤。
②非生殖細胞性：上皮性腫瘤;性索-基質性腫瘤。
(2)睾丸原發：
①生殖細胞性：內胚竇瘤(卵黃囊瘤);畸胎瘤(成熟、未成熟、惡性);胚胎性癌;生殖腺母細胞瘤;其他如惡性混合性生殖細胞瘤、精原細胞瘤、絨毛膜癌。
②非生殖細胞性：性索-基質性腫瘤。
(3)生殖腺外生殖細胞瘤：畸胎瘤(骶尾部、縱隔、後腹膜、松果體等)：+/-卵黃囊瘤成分;+/-胚胎性癌成分。