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Oculo-auriculo-vertebral Spectrum
引用 (6)
2022/2/17 8:55:45
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Ｏculo-auriculo-vertebral spectrum |
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| 病因： | 第一、第二鰓弓發育異常，原因不明，多偶發。再發率2%。 發生率約3000-5000分之一。 |
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| 症狀： | 下列不同的組合，70%為單側，常不對稱。 | ||
| 臉: | 顴骨，上頜骨、下頜骨發育不良，特別是顳骨與下頜骨關節部。 嘴角側面延伸，臉部肌發育不良，嘴角壓下肌發育不良。 |
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| 耳: | 小耳，耳前側肉球。中耳異常，不同程度聽障。 | ||
| 口: | 腮腺分泌少或缺乏，舌的構造或功能異常，軟顎功能異常。 | ||
| 脊椎骨：半椎骨或椎骨發育不良，大多頸椎，也可能影響胸、腰椎。 | |||
| 偶見： | 眼球上皮囊瘤、斜眼、小眼、脂肪皮囊瘤、內耳缺陷、裂顎、裂唇。 | ||
| 心臟: | 心室中隔缺損，PDA，TOF，大動脈狹窄。 | ||
| 泌尿: | 腎臟異位，發育不良，膀胱輸尿管逆流，多囊性腎發育不良。 | ||
| 其他: | 13%智商(<85)水腦，肺發育不良，中樞神經異常，髮際低等。 | ||
| 治療： | 建議作整型手術，早期測試聽力。智力多正常。 | ||