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Brachman-de Lange Syndrome
引用 (10)
2022/2/17 11:14:58
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Brachman-de Lange症候群
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＊ 連眉、上唇薄下彎，肢小畸形 |
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| 病 因： | 不明，大多偶發，部份為顯性遺傳。若父母正常，則復發率低，否則50%有人報告3q26-27複製，單親雙體症。 | ||||
| 症 狀： | 1.生長： | 宮內即開始生長遲緩，100%骨骼成熟遲緩，74%哭聲低音調而微弱。 | |||
| 2.表現： | 智障，活力差。 智商平均53（30-86） |
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| 肌張高 | 100% | 多毛 | 78% | ||
| 顱小 | 93% | 大塊石斑 | 56% | ||
| 眼：眉毛濃密，睫毛長捲 | 98-99% | 手腳小，小指內彎 | 93% | ||
| 鼻孔朝天，鼻樑低 | 83-85% | 肘屈攣縮 | 64% | ||
| 嘴上唇薄而下彎，人中長 | 94% | 男孩生殖器發育不良 | 57% | ||
| 下頷小 | 84% | ||||
| 3.偶見： | 23%有癲癇，自閉，眼睛，胃腸障礙。 | ||||