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DIDMOAD,Wolfram syndrome
引用 (9)
2022/2/17 10:38:48
2512
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DIDMOAD ( Wolfram 症候群)
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| 幼年型糖尿病，視神經萎縮，加以下一項：尿崩症，聽障，神經學症狀。 | |
| 病 因： | 不明，可能為體隱性遺傳，乃位於4p16.1的基因(transmembrane蛋白)突變，影響多重器官。 |
| 發生率： | 罕見，不明（英國七十七萬分之一）。 |
| 症 狀： | 1. 糖尿病：平均6歲發病。 |
| 2. 視神經萎縮：平均11歲發病。 | |
| 3. 尿崩症：10至20歲發病，佔73%。 | |
| 4. 聽障：10至20歲發病，佔62%（高頻率）。 | |
| 5. 生殖泌尿系：20至30歲發病，佔58%，如：膀胱及輸尿管擴張，泌尿道感染，失禁。 | |
| 6. 神經系：30-40歲發病，佔26%。 | |
| 7. 胃腸蠕動障礙：24%；性腺萎縮：7/10；呼吸衰竭；痙攣。 | |
| 8. 腦部：大腦及小腦皮質、腦幹萎縮，黑質出現高訊號。 | |
| 治 療： | 症狀性：胰島素，DDAVP，導尿，抗cholinergic 藥物。 |
| 預 後： | 平均壽命30歲(25-49歲)，多因呼吸衰竭死亡。 |