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李秀芬醫師

引用
現在日期 2024/02/27
科別分類符號 醫師個人簡介
主治專長
兒童神經發展、
兒童癲癇、
兒童頑固性癲癇、
兒童神經疑難罕重症、
兒童神經代謝疾患、
兒童神經基因疾病
專業經驗
現任:臺中榮民總醫院兒童醫學中心兒童神經科科主任
臺中榮民總醫院兒童醫學中心兒童急重症科科主任
中興大學醫學院副教授
曾任:臺中榮民總醫院兒童醫學中心兒童神經科主治醫師
   
重要經歷/進修訓練
小兒神經科專科醫師訓練
學歷
中山醫學大學生化暨生物科技所博士班畢業
高雄醫學大學醫學院醫學系畢業
專科證照
小兒科專科醫師
小兒神經科專科醫師
兒童急診專科醫師
教師資格
教育部部定副教授
研究興趣
兒童癲癇、兒童頑固性癲癇、兒童神經疑難罕見重症疾病、兒童神經基因學
代表作
* Corresponding author
1. Lee HF*, Chi CS. Congenital disorders of glycosylation and infantile epilepsy. Epilepsy Behav 2023; 142: 109214.
2. Chi CS, Tsai CR, Lee HF*. Biallelic SHQ1 variants in early infantile hypotonia and paroxysmal dystonia as the leading manifestation. Hum Genet 2023 Feb 27. doi: 10.1007/s00439-023-02533-5 (Chi CS and Tsai CR as co-first authors).
3. Wu PY, Chi CS, Tsai CR, Yang YL, Lee HF*. Long-term outcome of pediatric patients with anti-NMDA receptor encephalitis in a single center. Children 2023; 10: 182.
4. Chi CS, Lee HF*, Tsai CR. Clinico-Radiological Phenotype of UBTF c.628G>A Pathogenic Variant-Related Neurodegeneration in Childhood: A Case Report and Literature Review. Brain Sci 2022; 12: 1262.
5. Lee HF, Chi CS*, Tsai CR. Intrafamilial phenotypic variability in TBC1D24-TLDc homozygous mutation-related developmental and epileptic encephalopathy. Clin Neurol Neurosurg 2022; 214: 107142.
6. Lee HF, Hsu CC, Chi CS*, Tsai CR. Genotype-phenotype dissociation in two Taiwanese children with molybdenum cofactor deficiency caused by MOCS2 mutation. Neuropediatrics 2021 DOI https://doi.org/ 10.1055/s-0041-1736181.
7. Lee HF, Chi CS*, Tsai CR. Diagnostic yield and treatment impact of whole-genome sequencing in pediatric neurological disorders. Dev Med Child Neurol 2021 Aug;63(8):934-938. DOI:10.1111/dmcn.14722 (SCI)
文章專欄
1. 大麻二酚(Cannabidiol)於癲癇治療
2. 卓飛症候群(Dravet syndrome)
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