2.心肌病變：心臟衰竭，2週-7個月。(5/8,18/22)

4.肥胖、糖尿病：嬰兒期發作，黑色棘皮，合併第二型糖尿病10-20歲。(7/8)

Alstrom氏症候群
Alstrom Syndrome

(台中榮民總醫院遺傳諮詢員/簡淑&罕見疾病基金會中部遺傳諮詢員/鄭逸芬編譯)　

前言

        Alstrom氏症候群是一種罕見的遺傳疾病，於1959年由瑞典醫師C.H. Alstrom首次提出。此病隨病程進展造成嚴重的病徵，包括：視覺障礙、聽力喪失、糖尿病、心臟疾病、腎臟疾病、肝臟疾病等。此外，患童的智能是不受影響的。

致病機轉

        屬體染色體隱性遺傳，於2002年確認此病的變異基因是位在2p13的ALMS1基因，確切的原因仍有待進一步的研究。

目前已知全世界約有200名病例。法語系阿凱迪人(Acadians)或受地理因素隔絕的族群有較高的罹病率。

症狀

        臨床表現有個別差異性，即使是兄弟姐妹其表現也有所不同。

診斷

        診斷以臨床特徵為基礎。眼科檢查：評估視力狀況。聽力檢查：評估聽力喪失狀況。血液檢查：膽固醇、三酸甘油酯、葡萄糖、胰島素、肝臟酵素(GGT、 AST、ALT)、尿素氮、肌酸酐、電解質、尿酸等。心臟功能檢查：心電圖、心臟超音波等。泌尿系統功能檢查：尿液分析、腎臟超音波、膀胱超音波、腎臟切 片等。肝臟功能檢查：肝臟超音波、肝臟切片等。

治療

        此病牽涉多種系統功能，需全面性的評估與治療。‧視覺障礙：畏光可藉由使用著色的鏡片改善。透過視障機構學習點字用法、手杖使用、盲用電腦運用。‧聽力喪 失：部分患者可藉助聽器得到改善。‧第二型糖尿病：可藉低糖低脂飲食控制、運動與口服降血糖藥物metformin改善。另一種降血糖藥物 glitazones可改善體內胰島素的敏感性，但心衰竭患者須避免使用。‧擴張型心肌病變：可藉血管收縮素酵素轉化抑制劑、利尿劑、毛地黃、β腎上腺接 受體拮抗劑等藥物改善心臟功能。‧血脂過高：可藉降血脂藥statins、fibrates改善。‧低促性腺激素性性腺低下症：由小兒新陳代謝科醫師加以 評估治療。‧泌尿系統疾病：某些患者需要以尿改流技術或自行導尿處理尿液殘留的問題。

預後

        永久性視覺障礙與聽覺喪失將會持續進展。部分患者可能進展為第二型糖尿病。糖尿病與血中膽固醇過高將會增加罹患冠狀動脈疾病的風險。心臟功能受損若沒有治療，將導致疲倦與呼吸短促。某些患者可能因進行性的病程造成腎臟與肝臟衰竭。

預防

        定期追蹤檢查，以期早期矯正治療。肥胖：建議每年以身體質量指數(BMI)評估體重，健康均衡飲食與規律運動有助於控制體重。 聽力喪失：建議於4歲後每年做聽力檢查。擴張性心肌病變：建議每年做心臟功能檢查，於5歲與10歲各做一次心臟超音波，之後每隔兩年追蹤一次。第二型糖尿 病：建議早於嬰兒時期即檢測空腹血糖濃度，於6歲做葡萄糖耐受性試驗，每年檢測血中胰島素濃度。泌尿系統疾病：建議每年作兩次尿液分析與血中尿素氮、肌酸 酐、尿酸、電解質檢查。肝臟疾病：建議每年檢測血中肝臟酵素ALT、AST、GGT。