為發展尖端醫療並整合院內資源，本院於 2021 年 11 月成立「罕見疾病基因治療中心」。中心橫跨兒童醫學中心、眼科部、肝膽科、病檢部及研究部，構築全方位的整合照護團隊。本院在血友病基因治療領域表現卓越，研究成果於 2022 年 3 月榮登《新英格蘭醫學雜誌》（NEJM）。未來，中心將持續深耕國際臨床試驗，並受理國內外轉介治療，致力成為亞太地區基因治療的領航標竿。
