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罕見疾病基因治療中心 Rare Disease Gene Therapy Center
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威爾森氏症(Wilson’s disease)

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更新日期 2023/11/1 14:39:18
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威爾森氏症(Wilson’s disease)為銅離子代謝異常疾病,屬於自體隱性疾病,主要是在第13對染色體中ATP7B基因發生突變(如圖),導致與銅代謝相關之蛋白質無法合成,進而使得銅離子累積至細胞內造成傷害。目前建議治療為補充鋅錠,銅螯合劑以及飲食調整等方式,尚未有良好的治癒方式。而近年來基因治療方式盛行,目前有國外臨床試驗藉由腺病毒載體(AAV9)含有正常的ATP7B基因,輸至人體內進而影響不正常細胞能夠表現出正常ATP7B基因。目前臺灣並沒有大規模臨床試驗計畫,希望未來臺灣能夠加入相關臨床試驗計劃,造福威爾森氏症之病患。


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