Treacher Collins Syndrome
引用 (7)
2022/2/16 9:42:09
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Treacher Collins 症候群 |
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發生率: | 1846 Thomson報告第1例,1900年Treacher Collins 報告2例。 | ||
病 因: |
利用基因關聯分析,已定基因位於5q-32-33.2。顯性遺傳,60%新突變,表型差異大。 |
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症 狀: | 眼瞼下斜 | 89% | |
顴骨發育不良,可合併zygomatic骨的裂開 | 81% | ||
下巴發育不良 | 78% | ||
下眼皮coloboma | 69% | ||
下眼睫毛缺少 | 53% | ||
外耳廓畸形 | 77% | ||
外耳道缺陷 | 36% | ||
傳導性聽障 | 40% | ||
失明 | 37% | ||
顎裂、軟顎不全 | 28% - 32% | ||
頭髮伸至側臉 | 26% | ||
偶見: |
小眼、上眼皮coloboma,大嘴、小嘴、鼻孔未發育、心臟病、眼瞼下垂、僅5% 智障。 |
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自然病程: |