Williams syndrome
認 識 威 廉 氏 症 候 群 台中榮民總醫院 兒童醫學部 什麼是威廉氏症候群? 威廉氏症候群常見的臨床特徵是什麼? 什麼是威廉氏症候群的致病因素? 如何診斷威廉氏症候群? 威廉氏症候群的預後如何? 依據2001年美國小兒科醫學會遺傳委員會建議的追蹤檢查項目: |
出生後至一歲
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一至五歲
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五至十三歲
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十三至十八歲
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完整的身體檢查 |
每年一次完整詳細的神經學檢查 |
每年一次完整的身體檢查(包括測量兩側上肢的血壓) |
每年一次完整的身體檢查(包括測量兩側上肢的血壓) |
生長發育記錄 |
生長發育記錄 |
生長發育記錄及心智發展評估,安排物理、職能、或語言復健 |
生長發育記錄及心智發展評估,安排物理、職能、或語言復健 |
心臟超音波及四肢血壓 | 每年至少一次心臟超音波和血壓測定 | 即使心臟血管方面無異常的小孩,亦須於青春期再接受心臟專科醫師的評估 | 每年一次聽力和視力評估 |
腎臟超音波、腎功能檢查及尿液常規檢查 | 每年一次聽力和視力評估 | 每年一次聽力和視力評估 | 每年一次尿液常規檢查 |
血鈣值和尿鈣與肌酸酐比值 | 發展遲緩評估,安排早期療育訓練課程 | 每年一次尿液常規檢查 | 每四年驗一次甲狀腺功能和血鈣值 |
甲狀腺功能篩檢 | 會診兒童牙科 | 每四年驗一次甲狀腺功能 | 每二年驗一次尿鈣與肌酸酐比值 |
會診小兒眼科評估視力 | 每年一次尿液常規檢查 | 之前血鈣有異常者,每年驗一次血鈣值,血鈣正常者,每四年驗一次 | 青春期時,須接受腎臟超音波的檢查,之後,每五年一次 |
聽力評估(於六個月大之後) | 嬰兒時期有血鈣過高者,每年驗一次血鈣值,血鈣正常者,每二至三年驗一次 | 每二年驗一次尿鈣與肌酸酐比值 | 每二至四年驗一次腎功能 |
每二年驗一次尿鈣與肌酸酐比值 | 每二至四年驗一次腎功能 | ||
每四年驗一次甲狀腺功能和腎功能 |