Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis
進行症家族性肝內膽汁滯流症 Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis ,PFIC 早發性進行性肝內膽汁鬱積、黃疸、大便色變淡或灰、肝硬化 |
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遺傳型式 :體隱性 |
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發生率:不明(PFIC2:五千到一萬分之一,東方人>西方人) |
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病因:為膽小管運輸與膽汁形成的基因產物或功能陷造成肝內膽鹽鬱積,續發形成肝硬化。 |
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症狀:大便鬆散、臭味、色澤變淡、新生兒腹瀉 超過兩週的黃疸,吸收不良,體重不足、矮小、精神不好、嗜睡、出血瘀傷、搔癢、肝脾腫大,發展遲緩。 |
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分類:(有四型)
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檢驗: 1.顯著增加Total serum bile acid concentrations >200mmol/L (normal:<10);chenodeoxycholic acid/ cholic acid conjugates ratio>10:1 ; 低 Total biliarybile acid (normal:>20mmo 1/L); predominance of cholic acid conjugates ; sulfobromophthalein (BSP)排泄減少。 2.肝切片。 |
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治療: 1.部分膽道分流(partial:external biliary diversion (PEBD):以小腸來取代。 2.肝臟移植。 |
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預後: 通常嬰兒期或青少年死亡(17個月-8或30歲),但手術能增加存活。 |