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文／姜雅馨

你知道什麼是法布瑞氏症嗎？法布瑞氏症是一種缺乏溶小體酵素（α-galactosidase A，α-Gal A）、多系統病灶的罕見疾病，根據衛生福利部國民健康署111年12月罕見疾病通報個案資料，截至111年12月31日為止，罕病「法布瑞氏症」個案通報數累積509名、死亡通報數則累積59人，每個數字代表的都是一個人生、一條寶貴的生命。
從《KEYPO大數據關鍵引擎》輿情分析系統來看近一年「法布瑞氏症」聲量趨勢，可見2022年10月28日財團法人中華民國心臟基金會在臉書上宣導國人注重法布瑞氏症病徵，並呼籲民眾及早進行檢查、「護心不缺罕」重要性，不僅掀起關注與討論，當日網路聲量也來到262筆。
由此可見，罕見疾病其實距離你我並沒有想像中遙遠，也需要外界更多的關注！以下就透過台中榮總腎臟科醫師蔡尚峰、台大醫院心臟科醫師蔡佳醍訪談，一起來認識這個其實並不那麼罕見的法布瑞氏症！

法布瑞氏症牽涉腎臟、心臟等多系統病灶！3對象應篩檢，避免錯過黃金治療期
台中榮總腎臟科醫師蔡尚峰說明，台灣醫療非常發達，不過隨著國際醫療趨勢走向專科化，像是法布瑞氏症等牽涉多系統病灶的跨專科疾病，不論是腎臟、心臟、皮膚、眼科或神經內科病徵，因為與其他疾病有所重疊，導致很容易因非特異性病徵誤診，等到產生嚴重併發症才被診斷出來，可能已經過了15至20年，甚至錯過黃金治療期，以腎臟科為例，若「出現蛋白尿、腎功能變差等腎臟疾病，如果沒辦法確認並找到原因的話，就會建議患者進一步做腎臟穿刺或需要思考是否為跨專科之疾病，如法布瑞氏症所造成」。

▲台中榮總腎臟科醫師蔡尚峰。
image source:蔡尚峰醫師提供
蔡尚峰表示，法布瑞氏症患者主要是缺乏溶小體酵素，造成身體醣脂質無法分解，醣脂質在全身許多細胞的溶小體內累積，器官也開始出現各種症狀，因此法布瑞氏症可以從基因、酵素活性、醣脂質累積和疾病表現四大面向來做檢測；他指出法布瑞氏症應篩檢3大對象，包含具法布瑞氏症家族史，無法排除法布瑞氏症病因，以及出現蛋白尿、腎功能變差、心肌肥大、手腳會熱麻痛、皮膚紅疹、眼睛問題等多器官疾病表現病人，初步先藉抽血檢測，若是酵素活性低或醣脂質累積比較多，再進一步做基因檢查，確認是否為法布瑞氏症。目前的診斷相當方便，不需要一開始就做侵入性的組織或器官切片檢查。
image source:示意圖／pexels
台中榮總洗腎病患篩出法布瑞氏症！及早治療避免未來換腎手術風險
得力於台中榮總腹膜透析、血液透析病人與慢性腎臟病患都會做法布瑞氏症篩檢，先前曾有一位洗腎病患排隊等待換腎時，因為腎臟找不出病因，加上心肌肥大症狀嚴重，後來蔡尚峰安排該名病患進行法布瑞氏症篩檢，確診為法布瑞氏症後，除了著手對該名患者進行治療，也降低未來其在腎臟移植手術時因為麻醉所造成心臟潛在的風險。