Oculo-auriculo-vertebral Spectrum
引用 (3)
2022/2/17 8:55:45
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Oculo-auriculo-vertebral spectrum |
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病因: | 第一、第二鰓弓發育異常,原因不明,多偶發。再發率2%。 發生率約3000-5000分之一。 |
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症狀: | 下列不同的組合,70%為單側,常不對稱。 | ||
臉: | 顴骨,上頜骨、下頜骨發育不良,特別是顳骨與下頜骨關節部。 嘴角側面延伸,臉部肌發育不良,嘴角壓下肌發育不良。 |
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耳: | 小耳,耳前側肉球。中耳異常,不同程度聽障。 | ||
口: | 腮腺分泌少或缺乏,舌的構造或功能異常,軟顎功能異常。 | ||
脊椎骨:半椎骨或椎骨發育不良,大多頸椎,也可能影響胸、腰椎。 | |||
偶見: | 眼球上皮囊瘤、斜眼、小眼、脂肪皮囊瘤、內耳缺陷、裂顎、裂唇。 | ||
心臟: | 心室中隔缺損,PDA,TOF,大動脈狹窄。 | ||
泌尿: | 腎臟異位,發育不良,膀胱輸尿管逆流,多囊性腎發育不良。 | ||
其他: | 13%智商(<85)水腦,肺發育不良,中樞神經異常,髮際低等。 | ||
治療: | 建議作整型手術,早期測試聽力。智力多正常。 |