臨床表現
嬰兒型上行性遺傳性痙攣性麻痺，是一種神經退化性疾病，臨床特徵為出生後一年內，病人之上運動神經元及下運動神經元發生漸進式退化。疾病初期，先出現下肢痙攣伴隨深部肌腱反射增強和持續的下肢陣攣，此症狀於七到八歲時由下肢延伸到上肢，隨著疾病進展，病人出現四肢癱瘓、失去行走的能力、吞嚥困難、構音障礙及眼球運動緩慢，但認知功能不受影響。
 
盛行率
盛行率不明，估計約百萬分之一。

遺傳模式
嬰兒型上行性遺傳性痙攣性麻痺，為一體染色體隱性遺傳疾病，致病基因位於體染色體上2q33.1的ALS2 基因。
 
致病機轉
ALS2基因所轉譯的蛋白稱為Alsin，Alsin 可在多種組織中產生，其在大腦含量最高，尤其是運動神經元。Alsin可以激活多種 GTP 酶的蛋白質，由Alsin 激活的 GTP 酶參與胞內體 (Rab5-dependent endosome)和粒線體運輸的調節、內吞作用、組織細胞骨架、抗細胞毒性及軸突和樹突的發育，對神經衝動的傳遞至關重要。因此，一旦ALS2基因發生致病變異就會使病人產生運動功能障礙。

診斷
可由發病年齡、臨床症狀、影像學檢查及神經電生理檢查輔助判斷，由基因檢測確定診斷。
影像學部分，在兒童時期，腦部核磁共振照影可能無異常；青少年期後，可看到大腦運動區皮質萎縮，內囊後肢 (posterior arms of the internal capsule)及腦幹兩側對稱性點狀異常訊號(bilateral punctate hyperintense signals)。神經電生理檢查，除了運動誘發電位(MEP)可看到上運動神經元退化(degeneration of the upper motor neurons)；其他，包含體感誘發電位(SSEP)、肌電圖 (EMG)及神經傳導速度(NCV)，在疾病初期皆為正常。
此疾病的診斷，需經由檢測病人基因組中的兩個ALS2等位基因皆出現致病變異來確診。

治療
以症狀治療為主。針對上運動神經元造成的肢體痙攣主要以抗痙攣藥物治療，配合復健治療減少攣縮，維持部分手部精細動作、語言及吞嚥功能; 另外，要追蹤病人是否有脊椎側彎或是髖關節脫位的情況。