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岩藻糖貯積症 Fucosidosis.

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最後更新時間:2018/11/5 14:32:57
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岩藻糖貯積症 
Fucosidosis.

遺傳型式 :體隱性,義大利,西班牙人多見

 

基因位址:1p34

        human fucosidase gene:8 exons 23kb. FUCA1 gene 至少有報告13突變(5 種導致 premature stop condons, 4 single-base

deletion.two-base deletion 造成 frameshift).

 

病因:因alpha-L-fucosidase 缺損造成岩藻糖(fucose)於組織中聚積。

 

病狀與分類-依聚積部位而分

類型

發病年齡

面貌

Dysostosis multiplex

神經學

心肝脾腫大

眼睛

血液

其他

存活

第一型

嬰兒致死型

3-18個月

粗獷

嚴重

智能遲緩

抽搐

結膜血管

扭曲

網膜病變

空泡性淋巴球

汗液氯化鈉

1-2歲

第二型

成人存活型

(60%)

1-2歲

粗獷

輕微

智能遲緩

 

空泡性淋巴球

缺汗症

血管角質瘤

(angiokeratoma)

40歲

 

檢驗

尿液:fucoglyco-conjugates: fucoglycopeptides, fucoolinosaccharides.

酵素分析:α-L-fucosidase(WBC, fibroblasis, amniotic fluid cell)

基因分析

 

治療

        骨隨移植