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Treacher Collins Syndrome

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最後更新時間:2018/11/5 15:09:43
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Treacher Collins 症候群
顴骨發育不良,眼瞼下斜,下眼皮缺陷,外耳畸形

發生率: 1846 Thomson報告第1例,1900年Treacher Collins 報告2例。
病 因:

利用基因關聯分析,已定基因位於5q-32-33.2。顯性遺傳,60%新突變,表型差異大。

症 狀: 眼瞼下斜 89%
  顴骨發育不良,可合併zygomatic骨的裂開 81%
  下巴發育不良 78%
  下眼皮coloboma 69%
  下眼睫毛缺少 53%
  外耳廓畸形 77%
  外耳道缺陷 36%
  傳導性聽障 40%
  失明 37%
  顎裂、軟顎不全 28% - 32%
  頭髮伸至側臉 26%
  偶見:

小眼、上眼皮coloboma,大嘴、小嘴、鼻孔未發育、心臟病、眼瞼下垂、僅5% 智障。

自然病程:
  早期可出現呼吸道問題,早期發現並治療聽障極重要,折光異常引起的弱視也要注意,隨年齡成長臉部骨頭發育可使外觀改進,整型術更有幫助。