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Marfan syndrome

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最後更新時間:2018/11/5 15:28:33
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馬凡氏症候群 

(Marfan syndrome)

(罕見疾病基金會中部遺傳諮詢員  鄭逸芬  編譯)

前言 

         馬凡氏症候群為一種遺傳性結締組織疾病。由於組成結締組織成份的fibrillin-1基因缺陷,使得多種器官系統受到影響,特別是骨骼、眼睛、心血管系統。

   

患病人口

      在美國,約佔總人口的1/10,000。

 

遺傳模式

      屬單一基因體染色體顯性遺傳,有1/4的患者為自發性突變,患者的後代將有50%的機會得病。

 

致病機轉

          本病致病原因是位在15q21.1上的FBN1基因缺陷所致,此基因所產生的蛋白質稱為fibrillin,與形成結締組織中的彈性纖維有關。沒有fibrillin提供結構上的支持,結締組織變得較為薄弱,其所造成的後果如:水晶體因懸韌帶薄弱造成脫位、主動脈壁薄弱而有剝離的危險。

 

臨床表現

        臨床表現有個別差異,視基因突變點位置而定。即便基因突變點相同,表現度也有差異。

骨骼系統

‧患者相較於家庭成員顯得高瘦,上半身與下半身比例0.93(常人0.85)或手臂指距與身高的比例大於1.05,肢體對軀體的比例大過於常人。

‧藉由Walker徵象與Steinberg徵象測試可呈現出蜘蛛指。

‧約60%的患者脊柱彎曲。

‧漏斗胸或雞胸。

‧關節鬆弛,彎曲角度大。

眼睛

‧約50%的患者水晶體脫位,通常為上移。

‧眼軸過長。                

‧視網膜剝離。

心血管系統

‧約70-80%的患者主動脈擴張。

‧約55-69%的患者二尖瓣脫垂。

呼吸系統

‧約5%的患者出現自發性氣胸。

神經系統

‧約65-92%的患者硬腦膜擴張,常見於腰薦椎。

診斷

        馬凡氏症候群的大部分特徵會隨年齡進展,所以年長的患者較容易被診斷。診斷方法包括:

‧詳細的醫療及家族史

‧完整的身體檢查

‧心血管系統:胸部X光、心臟超音波、心電圖、核磁共振等檢查可偵測主動脈擴張部位與程度,二

 尖瓣脫垂程度,左心室大小與功能,心跳節率傳導異常。

‧硬腦膜擴張檢查:核磁共振可偵測到。

‧眼科檢查:透過眼底檢查可觀察到水晶體脫位、視網膜病變。

‧基因診斷:突變分析可精確確認出fibrillin基因上突變,連鎖分析可追蹤出在家族中的異常fibrillin基 

 因。因涉及到多個突變點,基因序列長,偵測突變點所需時間冗長且昂貴,且大部分FBN1基因突變

 沒有單一基因探針或一組探針可偵測。

 

 

治療

心血管系統

        β腎上腺接受體拮抗劑可降低血壓,減少主動脈的壓力,延緩主動脈擴張速度。若主動脈根直徑超過55-60mm,需考慮行主動脈移植與辦膜置換,術後需預防心內膜炎感染與血栓形成。

眼睛

        多數患者可藉配鏡矯正視力問題,雷射手術可運用於視網膜剝離的患者。

骨骼系統

        若嚴重畸形需藉由手術矯正。

神經系統

        若硬腦膜持續擴張,可藉由藥物減輕疼痛

 

預後

        預後受心血管合併症的嚴重度所影響,若能於初期確診且定期追蹤並適當治療,平均壽命目前約可到70歲。

 

 

預防 

‧每年定期作心臟超音波追蹤心臟與主動脈的功能。避免劇烈運動,降低主動脈剝離的危險。明瞭主   

 動脈瘤剝離症狀,若出現胸、背、腹痛症狀,需至急診求治。

‧早期與定期作眼科檢查是矯正視力問題的關鍵。

‧每年評估骨骼生長狀況,特別是快速生長時期,需注意脊椎、胸骨的發展。

‧女性患者懷孕容易有急性主動脈剝離的危險,於懷孕前與懷孕期間必須作心血管功能評估。

‧產前診斷包括連鎖分析、胎兒心臟超音波或藉超音波測量肢體長度推斷。

‧確認是否有家族性遺傳史,自家族成員中篩檢出患者,定期追蹤檢查,必要時尋求心理支持。