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Wilson’s Disease

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最後更新時間:2018/11/5 15:04:34
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威爾森氏症   

Wilson’s Disease

遺傳諮詢中心徐山靜主任

發生率:3萬5仟~10萬分之一,體隱性。

病 因:P-ATP?缺陷,只表現於肝、腎、胎盤。銅無法與肝中ceruloplasmin連結,故銅離子無法自肝中排放至膽中,造成病變

症 狀:銅累積於肝中、腎臟、腦、及角膜,造成病變,最後導致肝硬化,進行性神經損壞,或二者同時發生。

治 療:口服penicillamine、trientene

    含鋅化合物可降低飲食中銅離子吸收。

 

  過量的銅離子易與蛋白、核酸鍵結,促進自由基生成催化膜上脂質及蛋白質進行氧化作用。