性聯脊椎骨骺發育不良 (遲發性) Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda
引用 (10)
2018/11/5 13:50:12
1365
性聯脊椎骨?發育不良(遲發性)
Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda
* 兒童中期出現脊椎扁平,腸骨翼小,股骨頸短
* 1939年Jacobsen報告此症
病 因:
基因可能位在Xp2,也有顯性及隱性病例報告
症 狀:
出現症狀年齡為5-10歲間
1. 生長:軀幹不成比例短,成人身高平均55吋(140公分,介於132-157.5間)
2. 脊椎:椎體扁平,椎間板狹窄,尤其是後側,腰椎最嚴重,頸部短。
3. 骨盆:腸骨翼小。
4. 四肢:股骨頸短,骨?不規則形,股骨頭扁平。
5. 關節:髖關節、肩、頸、腰椎疼痛及僵硬。
自然病程:40歲時多有骨關節炎,60歲時常殘障。