瓦登伯革氏症候群－藍眼珠

　　如果一個中國人有著藍眼珠，你可能會質疑他不是道地的華裔子孫，但是國人當中有為數不少的藍眼珠族

群，他們其實是瓦登伯革氏症候群(Waardenburg Syndrome)簡稱瓦氏症的患者。由於特殊的基因病變，造成他們

的虹膜缺乏色素而形成藍眼珠。

 　　瓦氏症表現的症狀不只一種，部分藍眼珠患者容易合併聽障及長期便秘，必須及早發現，以得到良好的治

療與照顧。

 　　目前的基因檢查已能正確診斷。瓦氏症候群有以下幾項重要特徵：

　1.兩眼皆為藍眼珠或兩眼一藍一正常，又稱為虹膜異色症，但是有些患者的眼珠顏色正常。

　2.單耳或雙耳聽力障礙，發生率為9-38%。

　3.前額有一小撮白髮，或易有少年白。

　4.兩眼眼距較寬，但瞳孔之間距離正常。

　5.鼻根寬闊、鼻翼發育不良；併眉，即雙眉連在一起；下巴比較寬大。

　6.有的人會長期便秘，部分病人同時罹患先天性巨結腸症。

　7.少數病人有皮膚脫色斑、唇顎裂、先天性心臟病或肌肉、骨骼異常。

 　　值得注意的是，瓦氏症的患者並非都會有以上的症狀。但是，如果家族中有藍眼珠之患者，其同血緣的

親屬都應該接受遺傳諮詢，以查出可能的罹病者。