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Smith-Lemli-Opitz Syndrome

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最後更新時間:2018/11/5 15:11:57
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Smith-Lemli-Opitz 症候群
主要症狀:鼻孔外翻,或眼瞼下垂,第23腳趾併趾,男孩具尿道下裂及隱睪。
發生率: 1964Smith 首先報告,美國白人盛行率約1/20,000
病 因: 體染色體隱性。膽固醇合成異常,故血中膽固醇低,前驅物7-Dehydrocholesterol 高,可影響細胞膜,粒腺體膜,類固醇,膽酸,維他命D和神經系的髓鞘化。
表 現: 1.生長: 出生時中度矮小,出生後滋養不良。
  2.神經: 中度至重度智能不足,肌肉張力異常變化。
  3.顱顏: 小頭,前額狹窄,眼瞼下垂,斜視;耳廓傾斜或低位,小頷。
  4.四肢: 斷掌,腳23趾併聯。
  5.生殖泌尿系統: 70% 生殖器異常,57%上泌尿道異常,如:水腎發育不良等。
  偶見: 腦波異常、白內障、裂顎、白人多為金髮。
病 史: 常臀位產,不少死產或周產期死亡。嬰兒期嘔吐及餵食困難,一歲前約20% 死亡。主死因有肺炎,可能免疫不良。腦發育異常,如:小頭,額頁,小腦及腦幹發育不良,神經元細胞排列不規則。行為焦燥,哭聲尖厲,早期肌張低,晚期增高,二例成人智商20
治 療: 補充膽固醇的試驗,在進行中。已有產前診斷病例(羊水中膽固醇低,7-dehydrocholesterol)