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Rubinstlin-Taybi Syndrome

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最後更新時間:2018/11/5 15:13:33
點閱:405

Rubinstein - Taybi 症候群
寬姆指/趾,下斜眼瞼,顴骨發育不良

盛行率: 1963年首次報告,至今550 例以上報告過。
病 因: 多為偶發,基因位於16p13.3,為CAMP-調控的enhancer-binding protein (CBP)1/4病人為微量缺失,可由FISH偵測,也有點突變的。
表 型: 1.生長:

出生後生長遲緩,成人平均身高男153公分,女147公分,
成人平均體重男48公分,女55公分。

  2.智能: IQ平均51,約一半IQ<50  
   

語言困難

90%
    腦波異常 30%
    癲癇 23%
    走路僵直,不穩 85%
    肌低張 67%
    肌反射過度 40%
  3.頭顱:

小頭

35%
    前窗門大 41%
    前窗門延遲閉合 24%
    前額突出 33%
  4.臉部:

眼裂下斜

88%
    顴骨發育不良,上顎狹窄 100%
    嘴小 56%
    鼻明顯或鷹勾鼻 90%
    耳下位,畸形 84%
  5.眼睛:

濃眉

76%
    眉高拱形                                73%
    睫毛長 87%
    斜視                                    69%
  6.手腳: 姆指寬,向橈骨側彎 87%
    姆趾寬 100%
    其他手指寬 87%
    小指內彎 62%
    扁平足 72%
  7.其他骨骼:脊椎側彎,裂開 42-47%
  8.生殖器:隱睪                                     78%
  9.皮膚: 多毛 75%
  10.心臟:PDAVSDASD 25%
自然病史:發展遲緩(30個月走路,25個月說第一個字)