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Multiple neuroma

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最後更新時間:2018/11/5 15:25:16
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發性神經纖維瘤症候群

多發性神經纖維瘤,咖啡牛奶斑,有或無骨病

1882年 Von Recklinghausen 描述此症,估計盛行率約1/3500

病 因 體顯性遺傳,表現性差異大

  第1型:NF1基因,位在17q,為Neurofibromin蛋白,功能為抑制腫瘤,50%新突變。

  第2型:NF2基因,位在22q11.2,10-30歲出現聽神經神經纖維瘤,少皮膚咖啡斑。

  第5型(segmental):局限在身體的部分環節,可能源自體突變,單側>雙側,平均28歲發
     病,26%有咖啡牛奶斑女性佔58%(極少復發)。

症 狀
  1.皮膚:94%病人具咖啡斑分布在深色或淺色皮膚上,75%病人具6個以上,直徑1.5公分以
      上的斑點,多分佈在身體上。出生時少見80%在1歲前出現,100%在4歲前出現。腋
      下、腹股溝、會陰部3歲後常見〝雀斑〞。

  2.腫瘤:良性腫瘤,源自細胞外間質,類Schwann細胞,纖維母細胞,內膜細胞,mast細胞
      ,及perineural細胞。皮膚纖維瘤常較小,為突出、柔軟和深色小結節。Plexiform神
      經纖維瘤,沿神經纖維束生長,可能很大,出現時或兒童早期出現。

  3.其他:彩虹上的Liscl結節(6-20歲間出現),大頭、身材較矮。

  4.偶見:中樞神經腫瘤(5-10%),異常腦波或抽筋(20%),智障(2-5%)學習障礙/過
      動/語言困難(50%),頭痛、脊椎側彎、O型腿、骨骼病兆、過誤瘤、併指、青
      光眼等。

 自然病史
  病程大多良性。神經纖維瘤極少在6歲前出現,常在青春期、懷孕期和50-70歲時增多及增大 。併發症分成構造上,功能上及腫瘤。前二項可每6個月篩檢評估,後者的評估需有高度警覺及評 估病徵,不需常規影像檢查。約5%有惡性神經纖維瘤,注意疼痛,增大和局部神經學症狀Glioma造成症狀的有5%。