Kearns-Sayre Syndrome
引用 (11)
2018/11/5 15:32:32
2288
發生原因: mtDNA發生缺失的突變 1. mtDNA:16.5kb, encode 13 polypeptides of respiratory chain subunits, 28 rRNAs, 22 tRNAs 2.common site: between 8469~13147(4.9Kb) 3.影響病徵表現之因素: specific type of mtDNA mutation , age , heteroplasmy, tissue-specific threshold
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特徵:20歲前發病
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病徵 : 1.肌肉無力:眼臉逐漸的下垂、骨骼肌漸無力。 2.中樞神經功能障礙:小腦性共濟失調。 3.眼:色素性視網膜炎、白內障、視覺受損、外側眼肌癱瘓。 4.心臟:心搏過緩、充血性心衰竭。 5.耳:聽力喪失。 6.內分泌:生長矮小(38%)、性腺功能減退(20%)。 |
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檢查: Lab:1.血中 lactate、pyruvate含量增加。 2.CSF:lactate含量增加、protein>100mg/Dl imaging:brain MRi otherL: ECG、肌肉切片(可見ragged red fibers) |
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治療: 目前仍無有效的治療方式。 |