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Kenny-Caffey Syndrome(KCS)
2022/2/17 9:43:47
1375
Kenny-Caffey症候群
Kenny-Caffey Syndrome(KCS)
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病因轉譯Tubulin-specific Chaperone E (TBCE)的基因發生變異所導致
臨床症狀約分為二類
分類 |
典型KCS第二型
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體隱性KCS第一型 |
似KCS;like
hypoparathyrodism-retardation-dysmorphism syndrome Sanjad-Skati Syndrome
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遺傳型式 |
體顯性;男傳男;性連 |
體隱性 |
體隱性:中東地區 |
病因 |
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TBCE基因變異 |
TBCE基因變異 |
基因位址 |
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1q42-q43
del22q11
10p
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無22q11缺失 |
OMIM# |
127000 |
244460 |
241410 |
發生年齡 |
出生數日一40歲 |
出生數日 |
出生數日 |
常見表徵 |
顯著身材矮小
囟門延遲關閉
頭大
低血鈣
管狀骨骨質增厚
正常智能
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低副甲狀腺功能
身材矮小
頭小
智障
抽搐
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低副甲狀腺功能
身材矮小
智障
抽搐
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其他表徵 |
●低血鈣伴隨全身性
低張性(85%)
●新生兒低副甲狀腺功
能
●低副甲狀腺功能
(58.3%)
●cortical thickening
& medullay stenosis of
long bones.(96.2%)
●眼異常(70.8%):
microphthalmia,corneal
opacity, myopia/hyperopia,
optic atrophy, macular
clouding, apilledem/
pseudopapille dema, calcium
deposition in cornea and
retina and tortuous retinal
vessels.
●產後發育遲緩(92.3%)
|
●Arab variant of KCS
(AVKCS)
●手腳短
●低血鈣伴隨全身性
低張性抽搐
●新生兒低副甲狀腺
功能
●cortical thickening &
medullay stenosis
●absent diploic space in
the skull
●智障
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●Bedouin in the Negev(以色列南部)後裔
●Arab countries
●抽搐.
●顱顏異常:耳位低、塌鼻、樑、
鉤鼻、長人中、上唇薄、小頷、耳翼
大又塌
●宮內生長遲滯
●身材矮
●智障
●小頭
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檢驗 |
●低血清鈣和鎂、高血磷
●貧血
●eosinophilia
●persistent eutropenia
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低血鈣 |
低血鈣 |
免疫缺損 |
●Increased suppressor
T-cell fraction with the
consequent low helper/
suppressor ratio, reduced
T-cell response to mitogens
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預後 |
睪丸小緒發不孕 |
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