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高雪氏症 Gaucher's Disease

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最後更新時間:2018/11/5 14:38:40
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高雪氏症



高雪氏症(Gaucher's Disease)是一種罕見的遺傳疾病,由沒有症狀但帶有隱性基因缺陷的雙親遺傳而來,致病原因是由於體內葡萄糖腦甘脂脢失去活性,導致醣脂類大分子的新陳代謝無法順利進行,囤積在患者骨髓細胞及神經系統,其明顯的病徵如下:

  1. 患者食慾減退、肚子膨脹、肝脾腫大。
  2. 運動協調功能失靈、四肢瘦小、骨骼變形、容易骨折。

其他重要病徵如:頸部向後伸張、吞嚥困難、發展遲緩、吸入性肺炎、痙攣,甚至貧血、出血及智能障礙。臨床上有三種亞型,第一型屬非神經元病變型,其患者醣脂 類堆積過程不波及中樞神經,患者智能及運動協調功能不受影響,但會有肝脾腫大,血小板缺乏、貧血、出血傾向,第二型又稱急性神經元病變型,約三至六個月即 出現徵狀,通常在兩歲前夭折;第三型為慢性神經元病變型或青年型,發病較遲,初發症狀為脾臟腫大及肌痙攣性抽筋,患者智能漸退、失去運動能力。


目前高雪氏症,僅第一型可以使用「酵素取代療法」,注射一種基因工程合成出來的葡萄糖腦甘脂脢(Cerezyme)來治療;第二、三型尚無有效療法。不過,高雪氏症已完成人體第一號染色體上的基因定序,目前國內已有幾家醫學中心能做基因檢測,藉由分子生物學的方法,及透過產前遺傳檢查,避免家族中遺傳疾病的再發。