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Leucine metabolic disease

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最後更新時間:2018/11/5 15:30:46
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白胺酸代謝異常

   白胺酸代謝異常症(三羥基三甲基戊二酸血症)是一種非常罕見的遺傳疾病,患者由於體內無法合成酵素來分解白胺酸(Leucine),導致體內堆積有害人體的有機酸,若無法予以藥物治療或食物控制,患者常會因酸中毒而致智障或死亡。

   患者另一項生理缺陷是無法製造酮體(Ketone body),以因應飢餓狀態,患有此病的嬰兒出生一年內可能會有低血糖症狀,若不及時以靜脈注射補充糖分,可能危及生命。當嬰兒成長餵食蛋白質食物時,有機酸增加可能造成酸中毒。

   患者發病徵狀如下:持續性嘔吐、四肢無力、盜汗、手腳冰冷、臉色蒼白、呼吸改變、抽筋痙攣、暴躁易怒、昏睡乃至昏迷。新生兒出生若有持續性嘔吐、低血糖、昏睡等現象時,應警覺是否罹患此症。

   目前尚無治療的藥物,患者必須每日服用肉毒鹼(L-carnitine)排除有害的有機酸,攝取綜合維他命也有助益。患者必須限量攝取含白胺酸的肉類、蛋類及豆類食品,患者所需蛋白質可由特殊奶粉配方提供。只要藉由服藥及正確控制飲食,患者智能及身體發展,通常不會產生其他障礙。