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F.O.P

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最後更新時間:2018/11/5 15:39:13
點閱:366

最早Guy patin在1692年描述過,1918年Rosenstirn詳細回顧,共有500例以上報告過。

病因:體顯性遺傳,大趾短完全表現,纖維發育不全的表現程度不一。約90%為新突變,父親年齡大為一因素。缺陷不明。

異常:

1.手腳:大趾短,骨聯合。較少見短拇指。

2.纖維組織:肌膜,肌腱和apomeuros腫大,有時疼痛、發燒,終致肌肉及纖維組織的骨化。最明顯為頸部,背部,近端四肢,常侵犯sternocloidomastoid及咀嚼肌。

3.其他:頸椎進行性性癒合,脊椎側彎。

4.少見:其他指短小,小指側彎,股骨頸短,mandibular頭變寬扁,髖關節osteochondromatosis,疝氣。牙縫大,性腺低能,性發育遲緩,聽障,易淤血,心傳導異常。

 

自然史:

    纖維發育異常,導致骨化可出現於胎兒或晚至25歲。多為5歲發作。骨化在腫大出現後2-8個月出現。8%在七歲出現限制性骨化,至15歲時95%上臂已有嚴重限制。常見部位:頸,脊椎,肩。少發生於腕,踝,下巴。無有效治療。可由類固醇或aspilin症狀治療。病程好好壞壞。切片,外傷,注射可能成為異位骨化的病兆。