PSEUDOHYPOPARATHYROIDISM(PHP)
PSEUDOHYPOPARATHYROIDISM(PHP) |
||||||||||||||||||
前言 又稱:Albright syndrome : Albright hereditary osteodystrophy (AHO)
|
||||||||||||||||||
發生率: 不明(日本約3.4/百萬人) 女:男=2:1 |
||||||||||||||||||
基因位置 20q13.11,GNAS1 gene encode α subunit of Gs protein
|
||||||||||||||||||
|
||||||||||||||||||
作用機制 (一)、Gj protein 功能:在真核細胞中調節許多 transmembrane hormone 及感覺傳導的過程,所以在 ionic channel 及細胞外訊號進入細胞內作用中扮演重要角色。 (二)、adenylyl cylase 活性由 Gs和 Gi 二種 G protein 所調節,而 Gs protein刺激 adenylyl cyclase 時會增加cAMP 的合成,而達到訊號放大的效果。 (三)、G protein GTPase 活性,使 G protein 的結合物質具有專一性,而利用 Gs protein α subunit 去增加 cAMP 的 peptide hormone 有:TSH、LH、FSH、glucagon。 |
||||||||||||||||||
|
||||||||||||||||||
分類
|
||||||||||||||||||
|
||||||||||||||||||
檢查 一、測血中的鈣(TOTAL 及游離鈣)、磷含量。 二、immunoradiometric assay(IRMA)測血中 PTH 濃度。 三、給予 biosynthetic N terminal fragment of PTH 後測 urine cAMP 分泌量。 |