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PSEUDOHYPOPARATHYROIDISM(PHP)

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最後更新時間:2018/11/5 15:17:45
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PSEUDOHYPOPARATHYROIDISM(PHP)

前言

        又稱:Albright syndrome : Albright hereditary osteodystrophy (AHO)

 

發生率:

        不明(日本約3.4/百萬人)

        女:男=2:1

基因位置

        20q13.11,GNAS1 gene encode α subunit  of Gs protein 

 

 

作用機制

       (一)、Gj protein 功能:在真核細胞中調節許多 transmembrane hormone 及感覺傳導的過程,所以在 ionic 

                  channel 及細胞外訊號進入細胞內作用中扮演重要角色。

       (二)、adenylyl cylase 活性由 Gs和 Gi 二種 G protein 所調節,而 Gs protein刺激 adenylyl cyclase 時會增加cAMP 

                 的合成,而達到訊號放大的效果。

       (三)、G protein GTPase 活性,使 G protein 的結合物質具有專一性,而利用 Gs protein α subunit 去增加 cAMP

                 的 peptide hormone 有:TSH、LH、FSH、glucagon。

 

        

   

PHP 1a

 

PHP 1b Pseudo-PHP  PHP Ⅱ  

特徵

有AHO症狀:

1.生長矮小,最高137~152公分(54~60in)

2.圓臉、短頸、鼻樑塌、肥胖

3.長牙較晚、琺瑯質發育不全

4.短指:尤其是第四、五掌骨及蹠骨

5.心智遲緩:I.Q平均60

6.生殖功能不良:青春期延晚、月經過少、不孕

GNAS1gene活性正常,沒有 AHO症狀。

有 AHO 症狀

沒有骨骼發上的

缺陷,urine cAMP

 反應正常。

 

內分泌

Multiple hormone 

resistance:

Hypocalcemia、

hyperphosphatemia、

low serum

thyroxine、 low 

serum estrogen、

high LH and FSH、

hypothyroidism

除了PTH-resistant

hypocalcemia and

hyperphosphatemia

之外,其餘內分

泌無異常

生化檢查正常

 

 

 

 

 

      

檢查

        一、測血中的鈣(TOTAL 及游離鈣)、磷含量。

        二、immunoradiometric assay(IRMA)測血中 PTH 濃度。

        三、給予 biosynthetic N terminal fragment of PTH 後測 urine cAMP 分泌量。