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Osteogenesis imperfecta

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最後更新時間:2018/11/5 15:21:08
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成骨不全-玻璃娃娃

     俗語說「一暝大一吋」,孩子的成長,就是這樣奇妙地一天一天拉拔長大。但是,這對於先天性成骨不全

症 ( Osteogenesis Imperfecta;簡稱OI )的孩子是不同的,反倒是全身骨頭「一暝斷一截」的病痛,伴隨到他們「長

大」。

   「玻璃娃娃」,為這個體內骨骼的病變,包裝了一個美麗動人的名字。由於先天性遺傳基因的缺陷導致第一

     型膠原產生病變,使得玻璃娃娃的骨骼強度和耐受力變差,容易脆弱骨折。通常症狀輕者會有骨質疏鬆,重者

則會發生頻繁的骨折,甚至有些在子宮內的胎兒階段便產生骨折;最嚴重的是在嬰兒出生不久後即夭折,他們的生

命的確脆如玻璃。

      玻璃娃娃的治療,目前尚無特效藥,僅能施以支持性療法。像使用氟化物、抑鈣素、鈣片、雙磷化合物等,

以 降低骨折和脊椎變形的機會。另外視個案病變程度,進行骨科手術矯正、或使用骨髓內固定釘來加強骨骼。這

些病患除了生理上病變外,長期受限於骨骼畸形及行動不便,導致影響學習與社會參與之意願,未來社會應協助玻

璃娃娃克服這些心理障礙。

 

 

 

成骨發育不全症 

(Osteogenesis Imperfecta;OI)

(罕見疾病基金會中部遺傳諮詢員  鄭逸芬  編譯)

前言  

      成骨發育不全症是一種罕見的遺傳疾病,大部分屬顯性遺傳,有可能為突變所致。患者的骨頭極為脆弱,常因輕微的外力因素而骨折。

致病機轉

本病成因為第一型膠原缺損所致。第一型膠原是由pro-α1與pro-α2鏈相互纏繞為三螺旋狀結構所組成,分布於骨骼、器官被膜、肌膜、角膜、鞏膜、腱、腦膜及皮膚。由於位在17q21的COL1A1基因與位在7q22.1的COL1A2基因缺陷,使第一型膠原生成減少與製造異常。

罹病人口 

美國活產人數中,成骨發育不全的發生率如下:

第一型:1/30,000,第二型:1/60,000,第三型:1/70,000,第四型:極少見。

特徵 

第一型

第二型

 

     ◎最為常見也是最輕微的

        ◎容易骨折,多發於青春期前

        ◎正常或接近正常身高

        ◎關節過度伸展及肌肉張力不足

        ◎鞏膜通常呈藍色

        ◎脊椎彎曲傾向

        ◎輕度骨骼畸形

        ◎有牙齒脆裂的可能 

        ◎有聽力喪失的可能,常發生於20-30歲

     ◎膠原結構正常,但生成減少  

 

   

    ◎最為嚴重

          ◎常因呼吸問題致出生不久即死亡。近幾年,

 ◎有患者可存活至青少年階段

       ◎反覆骨折與嚴重骨骼畸形

       ◎身材矮小伴隨肺部發育不全

       ◎膠原製造異常

 

第三型

第四型

 

     ◎身材矮小

        ◎鞏膜呈藍色,隨年齡顏色轉淡

        ◎關節過度伸展與肢體肌肉發展不佳

        ◎桶狀胸

        ◎三角型臉

        ◎脊椎彎曲

        ◎可能有呼吸問題

        ◎骨骼畸形較為嚴重

        ◎有牙齒脆裂的可能

        ◎有聽力喪失的可能

     ◎膠原製造異常

 

     ◎嚴重度介於第一型與第三型之間

        ◎容易骨折,多發生於青春期前

        ◎較常人矮小

        ◎鞏膜呈色正常

        ◎輕度至中度的骨骼畸形

        ◎脊椎彎曲傾向

        ◎桶狀胸

        ◎三角形臉

        ◎有牙齒脆裂的可能

        ◎有聽力喪失的可能  

        ◎膠原製造異常

 

診斷

        除臨床特徵外,於某些狀況下,膠原合成分析、DNA檢測可作為診斷上的參考。

治療

        目前尚無治癒方法,藉手術固定腿部長骨有助於承受體重負荷與預防畸形。復健可改善關節活動度與肌肉力量。近期針對成骨發育不全雙磷化合物Disodium Pamidronate (Aredia)治療的臨床試驗已獲得初步成效,此藥可增加骨質密度,進而減少骨折次數。

預後

        預期壽命受症狀嚴重度而不同,第一型:接近常人。第二型:大多數在一歲內過世。第三型:可能因呼吸道感染與頭骨骨折減少壽命,若能存活過10歲以後,症狀將有所改善。

預防

       父母須學習如何攙扶小孩,以避免造成骨折。良好的營養、正常體重的維持、適度的運動對患者的健康也是有幫助的。