Brachman-de Lange Syndrome
引用 (6)
2022/2/17 11:14:58
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Brachman-de Lange症候群
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* 連眉、上唇薄下彎,肢小畸形 |
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病 因: | 不明,大多偶發,部份為顯性遺傳。若父母正常,則復發率低,否則50%有人報告3q26-27複製,單親雙體症。 | ||||
症 狀: | 1.生長: | 宮內即開始生長遲緩,100%骨骼成熟遲緩,74%哭聲低音調而微弱。 | |||
2.表現: | 智障,活力差。 智商平均53(30-86) |
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肌張高 | 100% | 多毛 | 78% | ||
顱小 | 93% | 大塊石斑 | 56% | ||
眼:眉毛濃密,睫毛長捲 | 98-99% | 手腳小,小指內彎 | 93% | ||
鼻孔朝天,鼻樑低 | 83-85% | 肘屈攣縮 | 64% | ||
嘴上唇薄而下彎,人中長 | 94% | 男孩生殖器發育不良 | 57% | ||
下頷小 | 84% | ||||
3.偶見: | 23%有癲癇,自閉,眼睛,胃腸障礙。 |