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先天性脊椎骨骺發育不良 (障礙) Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita

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最後更新時間:2018/11/5 13:41:59
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先天性脊椎骨?發育不良(障礙)
Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita
 



* 軀幹矮小,骨?礦質化遲滯,近視。
* 1966年報告此病例的診斷。


病 因:COL2A1基因突變,常染色體顯性遺傳。

症 狀: 

1. 生長:出生即矮小,成人身高94-132公分。
2. 臉 :臉扁平程度不定,顴骨發育不良,裂顎。 
3. 眼 :近視,50% 有網膜剝離。
4. 脊椎:短,包括頸椎,脊間板狹窄,脊柱後側彎,脊柱前彎。
5. 胸廓:桶狀胸,雞胸。
6. 四肢:骨"骨后"礦質化遲滯;常偏平。肘、股關節,及膝活動受限。
7. 肌肉:無力,易累,腹肌發育不良。
8. 偶見:髖關節脫臼,馬蹄內翻足。

自然病史:行走較晚,搖擺步式,通常無過度的關節痛。