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Arteriohepatic Dysplasia (Alagille syndrome, AGS)

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最後更新時間:2018/11/5 15:50:07
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動脈性肝發育不全

Arteriohepatic Dysplasia (Alagille syndrome, AGS) 

 

膽汁滯留,周邊性肺動脈狹窄,特殊臉部發現。

 

發生率: 不明,1969首次報導,1997證明Jagged 1 gene (JAG1)為主要病因。

病 因:

基因JAG1,位於染色體20p12,突變或缺失(<7%)可導致AGS,為膜上Notch受器結合物的密碼。(encode a ligand for Notch transmembrane receptor)。約63-75%病人可發現此異常,約70%病人為偶發型,呈顯性遺傳。

症 狀: 影響多個器官,基因型和表現型不具相關性。
  臉部: 95% 眼眶深、寬額、長鼻、下巴明顯、耳畸形或低位。
  肝臟: 91% 慢性膽汁滯留,肝內小葉間膽管缺乏,高膽固醇。
  心臟:

85% 周邊性肺動脈狹窄。其他如法洛氏四合症ASD, VSD, PDA。

  骨骼: 87% 為蝴蝶狀椎體弓缺陷,半脊椎,脊柱裂。
  眼睛:

88% 初生兒環(embryotoxon) Axenfeldt Anomaly。網膜退化,斜視等。

  生長: 50% 遲緩。
  腎臟: 10% 有構造和實質異常,74% 可見腎小球環間脂肪代謝障礙(mesangiolipidosis)。

治 療:

預 後:

症狀性,支持性。

死因與心臟 (29%),肝臟 (19%)異常有關。肝臟狀況可出現門靜脈高血壓及肝衰竭。(膽汁滯留44%在三個月內出現,其餘在四個月至三歲內出現,合併皮膚癢、無色便、黃色瘤或肝腫。膽色素的排泄隨年齡改進,但肝功能持續異常。五歲後黃膽消失,但39% 發展成門靜脈周邊 (periportal) 纖維化,約25% 病人死亡)。