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Cystinosis

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最後更新時間:2018/11/5 15:36:37
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胱胺酸貯積症

  已知的遺傳性代謝疾病 (IBE) 300種以上,表現的症狀千變萬化,嚴重的如腦神經病變,輕微的僅皮膚改變,身體其他器官系統如:心臟、肺臟、胃腸、肝臟、腎臟、造血系統、眼晴等都可能受牽連,因每一種病的發生率低,實驗室診斷困難,目前僅數個醫學中心有此服務。

  中榮小兒部,十年前開始發展遺傳性代謝疾病的診斷技術,目前已有極佳基礎,已診斷過至少 25 種遺傳性代謝疾病。今年衛生署委託本院成立優生保健遺傳諮詢中心,本院為此中心增加人力設備,跨部科(小兒部、婦產部、醫研部、醫檢部)組成優生保健小組,將為中部民眾擴大服務。

  介紹國內首例腎臟移植及葯物治療的胱胺酸貯積症姐妹。她們分別5-8歲時出現原因不明的蛋白尿,病況持續加重,生長發育都在正常範圍內,後因雙眼怕光,至本院眼科檢查,張純翠醫師發現角膜有結晶沈積而懷疑遺傳性代謝疾病,轉介至兒科檢查。我們與美國密亞根大學醫院兒科的生化遺傳代謝實驗室Dr. Jess Thoene 合作,871月確定為極罕見的中度型胱胺酸貯積症。妹妹的腎臟於 12 歲時已完全衰竭,並接受腎臟移植一年了,目前腎臟功能良好。姐姐已出現輕度功能退化,我們去年為病人申請引進孤兒葯Cystagon,開始治療。目前病況維持穩定。

  典型(即重型或嬰兒型)的胱胺酸貯積症在北美的每10-20萬人有一例。國內僅本院於76年報告過一例重型個案,後來未治療死亡。他們的病程是一歲以內出現腎臟病變(Renal Fanconi 症候群 ),及滋養不良。10歲前出現腎衰竭。輕型即良性胱胺酸貯積症,則只有眼角膜、結膜出現Cystine結晶沈積,常在眼科檢查發現,並不影響腎功能,另一種極少的為中型胱胺酸貯積症,原稱晚發型。Dr.Jess Thoene共收集了各國的六例,作基因、生化分析,這型病人有眼病變,但生長正常,腎臟功能於13-43歲間出現衰竭。胱胺酸貯積症致病原因為溶小體的胱胺酸運輸管道缺陷,無法由溶小體中排除,而堆積其中,並造成細胞傷害。1976年美國開始口服 Cysteamine 治療,發現此藥可改變分解胱胺酸而得以排除,並已証明可延緩腎功能退化。中型病人的缺陷沒有重型嚴重,他們突變類型不同.我們這兩位病人的基因突變更是首度發現的,故值得提出報告讓各國參考,已發表於文獻。重型療效已確定,中型病人則是本院病人首先嚐試以口服葯治療的,療效有待追蹤。

  我們呼籲一般兒科醫師,診療時若有任何非一般常見疾病,而懷疑遺傳性代謝疾病時,盼我們能協助病人早日得到診斷及治療,治療藥物也常非普通藥廠生產,過去申請進口費時困難。近年來樂見衛生署、健保局能在罕見疾病的葯物進口程序、費用上給予病人實質的協助和補助。