Nemaline Myopathy
引用 (5)
2018/11/5 15:23:43
1993
桿狀體肌肉病變 Nemaline Myopathy |
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定義:為一群臨床與遺傳上異質性大之疾病群,主因為骨骼肌肌節細肌絲的基因突變,骨骼肌出現桿狀體及 產生肌肉軟弱。 |
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發生率:1/500,000(芬蘭),亞美人(Amish)1/500 |
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遺傳型式:體染色體顯性和隱性 |
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臨床特徵: 先天性:嬰幼期發病、肌肉虛弱、發展延遲、臂,腿,軀幹,面和咽喉肌內虛弱、近端肌無力症、長臉、愕弓 高窄、纖瘦、進展因人而異可分為嚴重型(出生時攣縮、骨折)、中間型、與典型。 兒童溫和型或青少年發病型 成人發病:呈現心肌病變或影響橫隔肌造成呼吸困難、智能正常。
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分類:
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檢驗:
●肌肉切片染色:桿狀體並非特定。 ●血清蛋白電泳:C3補體增加致β球蛋白上升 ●α-actin減少或缺失 |
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治療: 支持療法 呼吸器協助:間歇、夜間 |
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基因轉植鼠:Slow α-tropomyosin |