De Lange syndrome
狄蘭吉氏症候群 de Lange syndrome (罕見疾病基金會中部遺傳諮詢員 鄭逸芬 編譯) |
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前言 狄蘭吉氏症候群是一種多重先天異常症候群,其特徵包括:可辨別的臉部特徵、出生前後生長遲緩、餵食困難、心智動作發展遲緩、行為問題、以上肢肢端為主的相關畸形。典型的患者通常易於診斷,但輕型患者可能不易辨認。
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病因 病因至今不明,大部分為偶發案例。根據幾個具輕型患者的雙親生育一個或多個患病的後代的例子,此病的遺傳模式可能為體染色體顯性遺傳。若本身非患者的雙親其再發機率為0.5-1.5%,若任一方的雙親本身為患者其再發機率為50%。研究發現3q26-27一帶出現複製的個案其表現型與此病相似。以分子研究探測3q基因區域(CHRD、GSC、SOX2)但未能確認此病的突變片段。
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罹病人口 發生率約佔活產人口的1萬至5萬分之ㄧ。 |
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臨床表徵
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診斷 目前尚無生化或遺傳學方法可檢測此病,診斷以臨床表徵為主。患者可能具有家族遺傳史,故需細心評估具輕微徵象的雙親。 實驗室檢測 ‧內分泌檢查:部分患者呈現生長激素缺乏。 ‧高解析度染色體檢測:曾有報告指出某些患者出現染色體異常。有證據顯示第三對染色體遠端複製,特別是在3q21-qter,有一些特徵與迪蘭吉氏症候群相似。 ‧骨骼放射線檢查:有助於增加診斷的準確性。如:小頭、肢端缺陷、橈骨發育不全、延遲骨化、胸骨過早閉合、十三根肋骨等。 ‧心臟超音波檢查:檢查結構性心臟異常。 ‧鋇劑食道造影檢查:可呈現裂孔疝氣、食道胃酸逆流、食道蠕動異常。 ‧生殖泌尿系統檢查:藉腹部超音波、尿路攝影、膀胱造影檢查評估。 ‧聽力檢查、眼科檢查、腦波、生長發育評估。 |
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治療 早期療育對患者的幫助愈大。若出現餵食問題、聽力受損、先天心臟缺陷與泌尿系統等相關異常,應儘早介入治療。關於心智動作發展遲緩的部分,需給予語言治療、職能治療、物理治療。透過手語的運用有助於克服患者因語言發展遲緩帶來的挫折感。教育策略應強調視覺教學方法優於傳統口語講授方式,如:電腦、借助圖案或符號的擴大溝通器材。藉由擺動、游泳、跳躍、騎馬等可刺激前庭系統的活動,幫助患者保持愉快的心情。 |
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預後 若無重大異常則預期壽命與常人無異。合併症與相關異常有關,死因以心臟、呼吸道、腸胃道問題較常見,近2/3發生於出生一年內或兩年內。患童的教育程度依潛在的智能而定,的確有患童於一般學校就讀,但一般而言,這些患童需要特殊教育與照顧。
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預防 目前僅能以胎兒超音波觀察相關異常。如:子宮內生長遲滯、肢體缺陷、橫隔膜疝氣、前臂發育不全、手部發展不全、典型臉部特徵。
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病友團體 CDLS Foundation |
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主要參考資料 ◎http://www.emedicine.com/ped/topic482.htm |