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尿素循環代謝異常疾病簡介及飲食指導原則

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最後更新時間:2018/11/5 13:47:51
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尿素循環代謝異常疾病簡介及飲食指導原則


台中榮總 兒童醫學部 許嘉琪醫師╱徐山靜主任


我們都知道,蛋白質分解代謝後,會產生毒性很高的「氨」,經由「尿素循環系統」中的六種酵素,可將廢物「氨」排出體外。尿素循環代謝異常的患者,因為遺傳基因的缺陷,造成代謝步驟中某種酵素活性不足,導致廢物「氨」無法順利排出體外,血氨急遽上升。


臨床表現 
患兒出生時多無明顯異樣,在餵奶數小時至幾天後,開始出現一些臨床症狀,像是嘔吐、倦怠、哺餵困難、呼吸急促、痙攣、意識狀況逐漸惡化,甚至昏迷。若不及時救治,讓血氨下降,會導致多重器官受損,因而死亡。國內這群疾病發生率很低,約為三萬至七萬分之一之間。


疾病診斷 
所有高血氨症的患者,皆應安排做血漿中胺基酸分析和尿液乳清酸鹽的定量,經由血漿中胺基酸和尿液乳清酸鹽的變化,推測可能是哪個步驟受阻,再檢測肝細胞中特定酵素活性,才能得到確切的診斷。


疾病治療 
治療方面,急性期須儘快施行血液透析來降低血氨值,禁絕蛋白質的攝取,以葡萄糖溶液為主要熱量來源。急性期之後的治療,須靠飲食限制與藥物控制雙管齊下,飲食上要限制蛋白質的攝取量,但也不可過於嚴格限制,以致不足以供成長所需,另外須按時服用降血氨藥物。病童常需抽血偵測其血氨值,以便隨時調整飲食。如果能量攝取太少,身體也會分解蛋白質產生毒素,因此不同時期對熱量的攝取都必須拿捏得當。長期過度限制蛋白質的攝取,易導致貧血、骨質疏鬆、毛髮脫落、生長遲滯等現象。


治療目標 
維持血氨值於90mg/dL (60mmol/L)以下。


飲食建議


年齡

蛋白質 
(克/公斤)

能量 
(千卡/公斤)

水分 
(毫升/公斤)

03個月

1.25~2.20

125~150

130~160

36個月

1.15~2.00

120~140

130~160

69個月

1.05~1.80

115~130

125~150

912個月

0.90~1.60

110~120

120~130

 

(/)

(千卡/)

(毫升/天)

14

8~12

945~1890

945~1890

47

12~15

1365~2415

1365~2445

711

14~17

1730~3465

1730~3465

女性

 

 

 

1115

20~23

1575~3150

1575~3150

1519

20~23

1260~3150

1260~3150

大於19

22~25

1785~2625

1875~2625

男性

 

 

 

1115

20~23

2100~3885

2100~3885

1519

21~24

2200~4095

2200~4095

大於19

23~32

2625~3465

2625~3465

 

  • 營養狀況評估
  •  
    • 檢測血中白蛋白值:一歲之前每三個月驗一次,一歲之後每半年驗一次。
    • 檢測血中攜鐵蛋白值:六個月至一歲間,每三個月驗一次,一歲之後每半年驗一次。
    • 檢測常規全血球記數:一歲之前每三個月驗一次,一歲之後每半年驗一次。
    • 紀錄生長發育情形:一歲之前每個月評估一次,一歲之後每三個月評估一次。