Smith-Lemli-Opitz Syndrome
引用 (4)
2022/2/16 10:53:47
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Smith-Lemli-Opitz 症候群
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主要症狀:鼻孔外翻,或眼瞼下垂,第2、3腳趾併趾,男孩具尿道下裂及隱睪。 | |||
發生率: | 1964年Smith 首先報告,美國白人盛行率約1/20,000。 | ||
病 因: | 體染色體隱性。膽固醇合成異常,故血中膽固醇低,前驅物7-Dehydrocholesterol 高,可影響細胞膜,粒腺體膜,類固醇,膽酸,維他命D和神經系的髓鞘化。 | ||
表 現: | 1.生長: | 出生時中度矮小,出生後滋養不良。 | |
2.神經: | 中度至重度智能不足,肌肉張力異常變化。 | ||
3.顱顏: | 小頭,前額狹窄,眼瞼下垂,斜視;耳廓傾斜或低位,小頷。 | ||
4.四肢: | 斷掌,腳2、3趾併聯。 | ||
5.生殖泌尿系統: | 70% 生殖器異常,57%上泌尿道異常,如:水腎、腎發育不良等。 | ||
偶見: | 腦波異常、白內障、裂顎、白人多為金髮。 | ||
病 史: | 常臀位產,不少死產或周產期死亡。嬰兒期嘔吐及餵食困難,一歲前約20% 死亡。主死因有肺炎,可能免疫不良。腦發育異常,如:小頭,額頁,小腦及腦幹發育不良,神經元細胞排列不規則。行為焦燥,哭聲尖厲,早期肌張低,晚期增高,二例成人智商20。 | ||
治 療: | 補充膽固醇的試驗,在進行中。已有產前診斷病例(羊水中膽固醇低,7-dehydrocholesterol高)。 |