Rubinstein-Taybi 症候群
引用 (4)
2018/11/5 13:36:36
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Rubinstein - Taybi 症候群
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盛行率: | 1963年首次報告,至今550 例以上報告過。 | ||
病 因: | 多為偶發,基因位於16p13.3,為CAMP-調控的enhancer-binding protein (CBP)。約1/4病人為微量缺失,可由FISH偵測,也有點突變的。 | ||
表 型: | 1.生長: |
出生後生長遲緩,成人平均身高男153公分,女147公分, |
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2.智能: | IQ平均51,約一半IQ<50 | ||
語言困難 |
90% | ||
腦波異常 | 30% | ||
癲癇 | 23% | ||
走路僵直,不穩 | 85% | ||
肌低張 | 67% | ||
肌反射過度 | 40% | ||
3.頭顱: |
小頭 |
35% | |
前窗門大 | 41% | ||
前窗門延遲閉合 | 24% | ||
前額突出 | 33% | ||
4.臉部: |
眼裂下斜 |
88% | |
顴骨發育不良,上顎狹窄 | 100% | ||
嘴小 | 56% | ||
鼻明顯或鷹勾鼻 | 90% | ||
耳下位,畸形 | 84% | ||
5.眼睛: |
濃眉 |
76% | |
眉高拱形 | 73% | ||
睫毛長 | 87% | ||
斜視 | 69% | ||
6.手腳: | 姆指寬,向橈骨側彎 | 87% | |
姆趾寬 | 100% | ||
其他手指寬 | 87% | ||
小指內彎 | 62% | ||
扁平足 | 72% | ||
7.其他骨骼:脊椎側彎,裂開 | 42-47% | ||
8.生殖器:隱睪 | 78% | ||
9.皮膚: | 多毛 | 75% | |
10.心臟:PDA,VSD,ASD | 25% | ||
自然病史:發展遲緩(30個月走路,25個月說第一個字) |